À 5 y 1 año, padecen Alzheimer infantil: su madre comparte su experiencia diaria.

El Alzheimer infantil, también conocido como Niemann-Pick tipo C (NPC) y otras formas de demencia infantil, es una devastadora condición neurológica que afecta a los más pequeños. A pesar de ser extremadamente rara, las familias que atraviesan por esta situación enfrentan desafíos monumentales, desde diagnósticos tardíos hasta opciones limitadas de tratamiento.

Un diagnóstico preocupante

Tras recibir los resultados, Farah y su esposo Tomy comenzaron a buscar información en Internet. Descubrieron que la enfermedad no tiene cura y que pone en peligro la vida. Días después, una cita con un especialista confirmó sus temores. Farah lo expresó así: “Entendimos de inmediato la gravedad, pero nos sentimos en buenas manos y bien acompañados”.

Un riesgo del 25% para los hermanos

El especialista pidió detalles sobre la familia, preguntando si Eden tenía hermanos. Esto es importante porque existe un 25% de probabilidad de que también estén afectados. Abel, el hermano menor de apenas cuatro meses, fue sometido a pruebas. Lamentablemente, los resultados confirmaron que él también tiene la enfermedad. Sus padres estaban devastados: “Llegamos a casa con nuestros dos hijos, sin saber cómo dar esta terrible noticia a nuestros seres queridos”.

Un tratamiento en etapa experimental

Actualmente, se está probando un tratamiento de terapia génica que consiste en una sola inyección intravenosa. Este tratamiento ya fue evaluado en ratones y tiene un costo altísimo: 1,5 millones de euros. En 2018, dos niños, Hugo de 4 años y Emma de 2, lograron recibirlo.

Farah sueña con que sus dos hijos también puedan tener acceso a este tratamiento. La familia cuenta con el apoyo de la asociación “Vaincre les maladies lysosomales” y ya ha recaudado 620.000 euros, casi la mitad de lo necesario. Siguen luchando con esperanza. Si deseas ayudar a Eden y Abel, puedes hacer una donación en: https://www.helloasso.com/associations/vaincre-les-maladies-lysosomales/collectes/pour-qu-eden-et-abel-vivent-la-collecte-officielle.

¿Qué es el Alzheimer Infantil?

A menudo confundido con otras condiciones más comunes como el autismo o trastornos del desarrollo, el Alzheimer infantil es mucho más que simples retrasos cognitivos. Esta enfermedad neurodegenerativa afecta principalmente a niños y adolescentes, produciendo una acumulación de sustancias grasas en el cerebro que altera gravemente el sistema nervioso central.

Los síntomas iniciales incluyen dificultades de memoria, problemas motores y, en muchos casos, cuadros de convulsiones. A medida que la enfermedad avanza, se evidencian complicaciones más graves como fallos en el hígado, pulmones y otros órganos esenciales.

Para las familias, uno de los mayores retos es acceder a un diagnóstico certero. Debido a la escasez de conocimiento médico, muchos niños son diagnosticados erróneamente con condiciones como autismo, lo que retrasa los tratamientos potenciales. En algunos casos, los padres deben viajar a otros países para obtener pruebas genéticas específicas que confirmen la enfermedad.

Esto no solo implica un alto costo económico sino también un enorme impacto emocional. Los testimonios de madres y padres suelen coincidir en la frustración de navegar en un sistema médico que no está preparado para atender enfermedades raras como esta.

Tratamientos y esperanza

Aunque todavía no existe una cura definitiva, se han desarrollado enfoques experimentales como la terapia génica y la terapia con células madre, ambas con resultados prometedores. En algunos casos, se han utilizado sustancias como la ciclodextrina, que han mostrado cierta efectividad para ralentizar el deterioro.

Sin embargo, estas estrategias están en etapas experimentales y su disponibilidad es limitada. Las familias, muchas veces, tienen que luchar por acceder a ensayos clínicos o recaudar fondos para cubrir tratamientos.

Para los padres, el Alzheimer infantil representa un duelo constante. “Vemos cómo nuestros hijos están presentes, pero al mismo tiempo los vamos perdiendo poco a poco”, comparte una madre en medio de su testimonio. La incertidumbre y los recursos limitados pueden llegar a ser abrumadores.

Pero también hay historias de fortaleza. Algunas familias han optado por compartir su día a día en redes sociales como una forma de crear conciencia y recaudar apoyo. Estos espacios se han convertido en comunidades de aliento y resiliencia para quienes viven experiencias similares.

La importancia de crear conciencia

El Alzheimer infantil sigue siendo una enfermedad subestimada y poco visible. Muchas personas desconocen que niños también pueden sufrir formas graves de deterioro cognitivo. Organizaciones y grupos de apoyo trabajan incansablemente para promover la concienciación y lograr que los gobiernos destinen más recursos a la investigación de estas enfermedades raras.

Por ejemplo, iniciativas como el Childhood Dementia Initiative (CDI) buscan no solo aumentar el conocimiento sobre estas condiciones, sino también abogar por políticas públicas que faciliten el acceso a terapias innovadoras.