¿El cáncer puede ser hereditario? Así puedes anticiparte al diagnóstico
Los cánceres son enfermedades muy comunes, por lo que no es de extrañar que haya varios casos en una sola familia. Por el contrario, a veces ocurre que un determinado tipo de cáncer se repite entre los miembros de un mismo grupo familiar.
Los cánceres son una enfermedad muy común, lo que lleva a que varias personas hayan experimentado múltiples casos en su familia. En algunos casos, un tipo específico de cáncer se repite entre los miembros, lo cual puede deberse a dos razones: la familia puede estar en contacto con agentes cancerígenos o puede haber un factor de riesgo común, como la obesidad, que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer. Además, algunos tipos de cáncer pueden ser causados por anomalías genéticas, que se transmiten de generación en generación. En estos casos, se habla de cánceres hereditarios y familiares.
Es importante tener en cuenta que la herencia no determina la transmisión del cáncer. Por lo tanto, el hecho de tener un familiar enfermo de cáncer no garantiza que se desarrolle un tumor en aquellos que tienen el gen anormal. Sin embargo, es importante conocer cuáles son los cánceres hereditarios más frecuentes.
¿La aparición de tumores puede ser hereditaria? Esto es lo que se debe tener en cuenta
El cáncer es el resultado de una célula mutada que experimenta una serie de otras mutaciones que, en última instancia, llevan a que las células neoplásicas crezcan sin control. Las mutaciones son causadas por los genes, que son las porciones de ADN que controlan el funcionamiento de las células para que nuestro organismo funcione correctamente. Si bien todas las células tienen los mismos genes, diferentes células (o tipos de células) pueden utilizar diferentes genes.
Además de influir en nuestro color de ojos o estatura, los genes también pueden afectar la probabilidad de contraer ciertas enfermedades, incluyendo el cáncer. Una mutación es un cambio anormal en un gen que puede afectar su funcionamiento, interrumpiendo su correcto funcionamiento o manteniéndolo «encendido» cuando ya no es necesario.
Existen dos tipos de mutaciones genéticas:
Heredadas: estas mutaciones están presentes en el óvulo o espermatozoide que forma al bebé. Al dividirse muchas veces, la célula resultante se convierte en un bebé y todas sus células tendrán la mutación. Por lo tanto, se pueden transmitir a la siguiente generación.
Adquiridas: estas mutaciones no proceden de un progenitor, sino que se adquieren tiempo después. Se originan en una célula y luego se transmiten a todas las nuevas células nacidas de esa célula originalmente mutada. Las mutaciones adquiridas no se transmiten a la siguiente generación, ya que no están presentes en los óvulos o espermatozoides. Son mucho más frecuentes que las mutaciones heredadas.
Investigaciones demuestran que la mayoría de los cánceres están causados por mutaciones genéticas adquiridas
Los cánceres familiares suelen surgir debido a mutaciones heredadas en genes oncosupresores, los cuales normalmente mantienen el control sobre las células al frenar su tasa de división y proliferación, reparar errores en el ADN o señalar a las células cuándo deben morir. No es sencillo desarrollar un tumor a partir de un gen hereditario, ya que generalmente solo se hereda un gen mutado de uno de los dos progenitores. El otro gen, por su parte, debería seguir funcionando adecuadamente. Sin embargo, si el gen no mutado deja de funcionar, posiblemente por una mutación adquirida, puede aparecer un tumor.
En cuanto a los cánceres hereditarios y familiares, ciertos tipos de cáncer se consideran hereditarios, incluyendo el cáncer de mama o de ovario, los cuales se presentan en mujeres por debajo de la edad habitual.
A continuación se describen brevemente algunos de los síndromes principales que pueden causar cáncer hereditario:
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Este síndrome, también conocido como HBOC, es causado por una mutación hereditaria en el gen BRCA1 o BRCA2, y se caracteriza por el desarrollo de múltiples cánceres en ambas mamas o en una mama y los ovarios. Las mujeres con mutaciones en estos genes tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, y también pueden desarrollar cáncer de trompas de Falopio, cáncer peritoneal, cáncer de mama masculino, cáncer de páncreas y cáncer de próstata. La mutación en ambos genes puede causar cáncer de mama masculino, de páncreas y de próstata, pero es más común en personas con mutación en el gen BRCA2.
Síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCNPH), es el síndrome hereditario más común que aumenta el riesgo de cáncer de colon. Las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, cerebro, uréter y vías biliares debido a una mutación en cualquiera de los genes de reparación de desajustes (MMR): MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 y PMS2. Estos genes normalmente reparan el ADN dañado, pero cuando fallan, las células pueden desarrollar errores en su ADN que podrían llevar a otras mutaciones genéticas y, en última instancia, al cáncer.
Síndrome de Li-Fraumeni
El síndrome de Li-Fraumeni es causado por una mutación hereditaria en el gen TP53, un oncosupresor, y puede provocar el desarrollo de varios tipos de cáncer, como sarcoma, leucemia, tumores cerebrales, cáncer de la corteza suprarrenal y cáncer de mama. Las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar múltiples tumores a lo largo de su vida.
En resumen, diferentes mutaciones afectan a diferentes tipos de tumores, y no todas las mutaciones genéticas tienen la misma importancia en el desarrollo del cáncer.
El Instituto Europeo de Oncología (IEO) ha compilado una lista de los principales cánceres hereditarios, que incluyen cáncer de mama, ovario, colon, melanoma, estómago, páncreas, próstata, tiroides y útero, además de los síndromes específicos.
Las pruebas genéticas son útiles para detectar la presencia de genes hereditarios mutados que pueden llevar al desarrollo del cáncer en el futuro. Estas pruebas son simples análisis de sangre y se pueden reservar en más de 50 centros en Italia a través del Servicio Nacional de Salud (SSN) que ofrece asesoramiento genético oncológico. Una vez realizada la prueba, se analizan las mutaciones del ADN en el laboratorio.
Las pruebas son especialmente útiles para familias con una alta incidencia de cáncer y para personas con recurrencias de ciertos tipos de cáncer. La detección temprana es crucial en el tratamiento, ya que se puede identificar en una etapa inicial cuando el tratamiento es más eficaz. Además, las pruebas diagnósticas son mínimamente invasivas y permiten una detección temprana para un mejor tratamiento.
