El colesterol es una sustancia cerosa y grasa presente en nuestro organismo que cumple funciones vitales, como la producción de hormonas, vitamina D y sales biliares. Sin embargo, cuando los niveles de colesterol se elevan por encima de lo recomendado, se convierte en un factor de riesgo importante para enfermedades cardiovasculares.
Si bien el colesterol alto puede deberse a factores ambientales como una alimentación poco saludable o el sedentarismo, también existe una forma hereditaria conocida como hipercolesterolemia familiar (HF). Esta afección genética provoca niveles de colesterol LDL (el «malo») extremadamente altos, aumentando significativamente el riesgo de sufrir un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular a edades tempranas.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético hereditario que se caracteriza por niveles excepcionalmente altos de colesterol LDL en la sangre. A diferencia de los casos típicos de colesterol alto, que suelen deberse a factores ambientales, la HF tiene su origen en mutaciones genéticas que afectan la forma en que el cuerpo procesa y elimina el colesterol.
Existen dos tipos principales de HF:
Hipercolesterolemia familiar heterocigótica
En este caso, la persona hereda una copia defectuosa del gen responsable del metabolismo del colesterol, ya sea de la madre o del padre. Como resultado, sus niveles de colesterol LDL suelen estar entre 2 y 3 veces por encima de lo normal.
Hipercolesterolemia familiar homocigótica
Cuando la persona hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor, los niveles de colesterol LDL pueden llegar a ser hasta 6 veces más altos que los valores saludables. Esta forma de HF es mucho más rara, pero también mucho más grave.
La HF es una de las enfermedades genéticas hereditarias más comunes en el mundo, afectando aproximadamente a 1 de cada 200 a 500 personas. Sin embargo, se estima que hasta el 90% de los casos aún no han sido diagnosticados.
Causas de la hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar se origina en mutaciones genéticas que alteran la forma en que el cuerpo procesa y elimina el colesterol LDL de la sangre. Estas mutaciones suelen ocurrir en tres genes clave:
LDLR: Este gen es responsable de la producción de receptores que extraen el colesterol LDL de la circulación sanguínea y lo llevan al hígado para su eliminación. Las mutaciones en este gen impiden que se formen suficientes receptores, lo que causa una acumulación de colesterol LDL.
PCSK9: Las proteínas codificadas por este gen regulan la actividad de los receptores de LDL. Ciertas mutaciones hacen que estas proteínas se vuelvan más activas, reduciendo la cantidad de receptores disponibles.
APOB: Este gen proporciona instrucciones para fabricar la apolipoproteína B, una proteína clave en la estructura de las partículas de LDL. Mutaciones en APOB alteran la capacidad de estas partículas de unirse a los receptores de LDL.
Dependiendo del tipo de mutación y de si se hereda una o dos copias defectuosas del gen, los niveles de colesterol LDL pueden variar significativamente.
Síntomas de la hipercolesterolemia familiar
A diferencia de otras formas de colesterol alto, la hipercolesterolemia familiar a menudo no presenta síntomas visibles en las primeras etapas. Sin embargo, a medida que el exceso de colesterol se acumula en las arterias, pueden aparecer algunos signos característicos:
Depósitos de grasa en la piel
Uno de los principales indicadores de HF son los xantomas, pequeños depósitos de grasa que se forman en la piel, especialmente en las manos, codos, rodillas, tobillos y alrededor de los ojos.
Arco corneal
Otro signo característico es la presencia de un arco corneal, un anillo blanquecino alrededor del borde de la córnea del ojo, causado por la acumulación de colesterol.
Enfermedad cardiovascular prematura
La HF aumenta significativamente el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares a edades más tempranas, como angina de pecho, ataques cardíacos e incluso accidentes cerebrovasculares. Estos eventos pueden ocurrir incluso en la niñez o la adolescencia.
Cabe destacar que, en muchos casos, la hipercolesterolemia familiar puede no presentar síntomas visibles hasta que se manifiestan las complicaciones cardiovasculares. Por eso, es crucial realizar exámenes de detección temprana.
Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar
Dado que es una condición hereditaria, el diagnóstico suele comenzar con una evaluación exhaustiva de los antecedentes familiares. Si un familiar cercano ha sido diagnosticado o ha sufrido un evento cardiovascular prematuro, es altamente probable que otros miembros de la familia también se vean afectados.
El proceso de diagnóstico de la HF generalmente incluye los siguientes pasos:
Análisis de sangre
El primer paso es realizar un perfil de lípidos para medir los niveles de colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL y triglicéridos. Si los niveles de colesterol LDL superan los 190 mg/dL, se considera un indicador de posible HF.
Examen físico
El médico también examinará la piel y los ojos del paciente en busca de signos visibles de HF, como xantomas y arco corneal.
Prueba genética
Para confirmar el diagnóstico de HF, se puede solicitar una prueba genética que analice las mutaciones en los genes LDLR, PCSK9 y APOB. Esto permite identificar el tipo específico de HF y orientar el tratamiento adecuado.
Evaluación del riesgo cardiovascular
Adicionalmente, se evaluará el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares a través de factores como la edad, el historial familiar, el estilo de vida y la presencia de otras condiciones como la diabetes.
Es importante destacar que, dado que la HF es una enfermedad hereditaria, se recomienda que los familiares cercanos de una persona diagnosticada también se realicen exámenes de detección.
Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar
El objetivo principal del tratamiento de la hipercolesterolemia familiar es reducir los niveles de colesterol LDL y disminuir el riesgo de enfermedades cardiovasculares. El enfoque terapéutico suele incluir una combinación de:
Cambios en el estilo de vida
Una dieta baja en grasas saturadas y trans, junto con la práctica regular de actividad física, son fundamentales para controlar los niveles de colesterol. Estas medidas pueden ayudar a reducir el colesterol LDL en personas con HF, aunque generalmente no son suficientes por sí solas.
Medicamentos
Cuando los cambios en el estilo de vida no son suficientes, el médico puede prescribir fármacos reductores de colesterol, como:
- Estatinas: Son los medicamentos más comúnmente utilizados para tratar la HF. Ayudan a disminuir la producción de colesterol en el hígado.
- Ezetimiba: Este fármaco complementario a las estatinas bloquea la absorción de colesterol en el intestino.
- Inhibidores de PCSK9: Una nueva clase de medicamentos inyectables que reducen aún más los niveles de colesterol LDL.
En casos más graves, se puede recurrir a terapias más agresivas, como la aféresis, un procedimiento que extrae el colesterol LDL de la sangre.
Seguimiento y monitoreo
Es fundamental realizar un seguimiento regular de los niveles de colesterol y ajustar el tratamiento según sea necesario. Esto ayuda a asegurar que los objetivos de reducción de colesterol se cumplan y se mantengan a lo largo del tiempo.
Prevención de la hipercolesterolemia familiar
Dado que la hipercolesterolemia familiar es una condición hereditaria, la prevención se enfoca principalmente en la detección temprana y el tratamiento oportuno. Algunas estrategias clave incluyen:
Evaluación del riesgo familiar
Si tienes antecedentes familiares de HF o de enfermedades cardiovasculares prematuras, es crucial que te realices exámenes de detección, incluyendo pruebas de colesterol y, de ser necesario, análisis genéticos.
Detección en la infancia
Se recomienda que los niños cuyos padres o abuelos tengan antecedentes de HF o enfermedad cardiovascular temprana se les realice mediciones de colesterol entre los 2 y 10 años de edad. Esto permite identificar y tratar la condición lo antes posible.
Cambios en el estilo de vida
Independientemente de si tienes o no predisposición genética a la HF, adoptar hábitos saludables, como una dieta equilibrada y la práctica regular de ejercicio, pueden ayudar a mantener los niveles de colesterol bajo control.
Vivir con hipercolesterolemia familiar
Recibir un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar puede ser abrumador, pero es importante saber que, con el tratamiento adecuado y el seguimiento constante, es posible controlar eficazmente esta condición y reducir significativamente el riesgo de complicaciones cardiovasculares.
Algunas recomendaciones clave para vivir con HF incluyen:
Adherencia al tratamiento
Seguir al pie de la letra las indicaciones de tu médico, incluyendo la toma de medicamentos, los cambios en la dieta y la práctica de ejercicio, es crucial para mantener los niveles de colesterol bajo control.
Monitoreo regular
Realizar exámenes de colesterol y otros análisis de sangre de manera periódica te permitirá y a tu médico hacer los ajustes necesarios en el tratamiento.
Comunicación con la familia
Dado que la HF es hereditaria, es importante que compartas información sobre tu diagnóstico con tus familiares cercanos, ya que ellos también podrían verse afectados y deberían realizarse las pruebas correspondientes.
Apoyo emocional
Vivir con una condición crónica como la HF puede ser desafiante a nivel emocional. No dudes en buscar el apoyo de profesionales de la salud mental o de grupos de apoyo, si lo necesitas.
