Increíble: la historia de una mujer española que sobrevivió al tratamiento de 12 tumores.
Este es uno de esos casos clínicos que se catalogan como un milagro, ya que es casi imposible que una persona pueda vencer tantos tipos de cáncer. De hecho, a día de hoy este caso ha abierto posibilidades en la lucha contra esta enfermedad.
La paciente solo tiene 36 años y ya ha tenido que luchar contra los problemas desencadenados por 12 tumores, cinco de ellos malignos. La investigación ha sido publicada por Science Advances de la mano de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Cnio) de Madrid. En esta publicación se especifica que todo se debe a un defecto genético nunca antes encontrado en humanos, el cual provoca la proliferación de células con un número anormal de cromosomas, muchas de las cuales están destinadas a convertirse con el tiempo en células neoplásicas. Pese a esto, la mujer, una verdadera luchadora, ha conseguido vencer hasta ahora todos los tumores que ha padecido. Descubrir cómo ha sido posible, señalan los autores del estudio, podría abrir oportunidades sin precedentes en la lucha contra el cáncer y la reducción de la presencia de tumores en todo tipo de personas.
La mutación que porta esta paciente española afecta a un gen conocido como MAD1L1, que interviene directamente en la duplicación cromosómica que se produce durante la replicación celular. Por lo tanto, la culpa sería una versión defectuosa de este gen que aumenta el riesgo de accidentes, que pueden producir células con un número alterado de cromosomas y dar lugar a la aparición de los tumores. Como decíamos, la peculiaridad del caso descrito por los investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas radica en que, hasta la fecha, se creía imposible que se pudiese encontrar una alteración de este tipo en un ser humano vivo.
En el caso específico de la paciente, ambas copias del gen, la del material genético materno y la del paterno, han demostrado que funcionan mal. Marcos Malumbres, uno de los autores del estudio, explica: «Todavía no entendemos cómo ha sido posible que una persona desarrolle este tipo de defecto durante la fase embrionaria, mucho menos como ha sido posible que la misma persona haya conseguido superar todas sus enfermedades».
Sin embargo, no se puede negar que la vida de la mujer no ha sido sencilla. El primer tumor le afectó con tan solo dos años, un rabdomiosarcoma del canal auditivo potencialmente mortal. Luego tuvo una aparición de una serie de neoplasias óseas benignas, después un cáncer de cuello uterino y otros tumores benignos en las glándulas salivales, un sarcoma de mama, lipomas, un adenocarcinoma de recto. En total, a los 36 años esta paciente ha tenido la aparición de al menos 12 tumores, cinco de los cuales eran malignos y, por tanto, potencialmente mortales para ella. Sin embargo, en todos los casos logró sobrevivir a su eliminación. A día de hoy aún no se ha determinado como es que algo así puede sucede, pero el análisis de los investigadores españoles identificó una actividad anormal de ciertos componentes antiinflamatorios presentes en su sistema inmunitario, debido a una mayor producción de interferón, lo que podría ser una pista para determinar qué es lo que sucede.
Según el informe, la producción constante de las células alteradas generó una respuesta defensiva crónica contra ellas, y esto puede haber contribuido a derrotar y eliminar todos los tumores. Malumbres explica: «Creemos que este caso puede ser fundamental para conseguir un aumento similar de la respuesta inmunitaria en los casos de tumores en otros pacientes». De hecho, a día de hoy se tiene la esperanza de que se convierta en una vía prometedora para desarrollar nuevas estrategias contra el cáncer, dado que las células con el número de cromosomas alterado, como las que se producen en el cuerpo de la paciente causan alrededor del 70 por ciento de los tumores en nuestra especie. Sin embargo, es necesario que aún se pongan en marcha muchas otras investigaciones para poder medir el alcance que puede tener este caso y pasar a la práctica.
Por otro lado, se está estudiando la sangre de la paciente con una nueva tecnología llamada secuenciación del ADN unicelular, el cual permite secuenciar los genes presentes en todas las células de una muestra al mismo tiempo, por lo que se encontraron con una situación inesperada: cientos de linfocitos cromosómicamente idénticos, derivados de una única célula mutada en rápida proliferación, siendo este un signo casi seguro de un linfoma, un cáncer en la sangre provocado por la mutación maligna de un linfocito, que se puede detectar en la fase más temprana de su desarrollo.
En estos casos, la técnica de análisis que utilizan podría ser considerada como una herramienta de diagnóstico capaz de identificar tumores en una fase muy temprana de desarrollo. Esto aumentaría drásticamente las oportunidades terapéuticas disponibles y salvaría la vida del paciente.
