Nace un bebé con una rara enfermedad que sólo padecen 400 personas en el mundo tras un embarazo «normal»
Una madre ha compartido cómo su hijo nació con un trastorno genético tan raro que es uno de los únicos 400 en el mundo en padecerlo. Crawford McWilliams, de 38 años, y su esposo Brenton, de 39 años, se deleitaron al descubrir que estaban esperando un bebé y, hasta el parto, experimentaron un embarazo «normal». Sin embargo, su hija Shreve nació cinco semanas antes de lo previsto debido a una restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), lo que significa que el feto no creció como se esperaba.
Ahora, a los 19 meses, Shreve no puede caminar ni hablar, pero «chilla de alegría a diario» y sonríe a todo el mundo. Sus padres, decididos a brindarle la mejor vida posible, han compartido su increíble viaje desde la UCIN hasta el presente.
Diagnóstico de una condición extremadamente rara
Después de llevar a Shreve a casa, Crawford y Brenton notaron que su hija no estaba alcanzando algunos de los hitos del desarrollo, como darse la vuelta o cruzar la línea media. Cuando Shreve tenía alrededor de cuatro meses, los padres comenzaron a buscar una respuesta a las causas de sus síntomas y retrasos. Poco después, realizaron algunas pruebas genéticas de consumo con una empresa privada y descubrieron que tiene un trastorno genético extremadamente raro llamado síndrome CTNNB1.
El síndrome CTNNB1 es un trastorno neurodevelopmental genético sumamente raro causado por cambios, variantes patogénicas o mutaciones en el gen CTNNB1. Los trastornos del neurodesarrollo son aquellos que deterioran o alteran el crecimiento y desarrollo del cerebro y el sistema nervioso central. Esto puede provocar retrasos en el habla, el lenguaje, el estar de pie, el caminar e incluso la posibilidad de convulsiones.
Shreve es uno de solo 430 individuos diagnosticados en todo el mundo con este síndrome. Crawford comparte que su caso fue «de novo», lo que significa que fue simplemente una ocurrencia fortuita y no se transmitió hereditariamente. Ella y Brenton se han encontrado con un camino lleno de desafíos y emociones intensas.
La familia ha tenido que adaptarse a su nueva realidad, con Shreve participando en una variedad de terapias para ayudar con su condición, incluyendo terapia ocupacional tres veces por semana, terapia física dos veces por semana y terapia del habla tres veces por semana. Además, realiza sesiones intensivas de DMI varias veces al año, que son sesiones de terapia durante dos semanas a la vez. Ahora puede caminar con la ayuda de su entrenador de marcha.
Encontrando esperanza y celebrando cada pequeño logro
A pesar de la incertidumbre sobre el futuro de Shreve, Crawford y Brenton se mantienen esperanzados y positivos. Saben que tendrán que prepararse para posibles efectos secundarios más graves del síndrome, como hacer adaptaciones en su hogar para mejorar la accesibilidad. Aunque a veces es difícil escuchar a otros padres quejarse de sus hijos, los McWilliams celebran cada pequeño logro de Shreve.
«Celebramos cada pequeño hito, sin importar cuán pequeño sea», dice Crawford. Es descrita como una niña trabajadora y fuerte que trae mucha alegría a todos los que la conocen. Sus padres la ven como su mayor alegría y un recordatorio constante de ver lo bueno, ser lo bueno y disfrutar de las cosas buenas de la vida.
Buscando tratamientos y avances médicos
Existe la posibilidad de que Shreve sea incluida en un ensayo clínico que comenzará en julio de 2025, si todo sale bien, el cual busca probar una terapia génica que podría corregir la cantidad de la proteína beta-catenina que el cuerpo de Shreve no produce. Esto no corregiría el daño cerebral ya existente, pero podría prevenir daños futuros y ayudar a mejorar su función motora y problemas de comportamiento.
Sin embargo, solo se podrá seleccionar a 10-15 niños de un total de 83 para participar en este ensayo. La familia McWilliams está recaudando fondos para la organización benéfica Dragonfly Donations, que tiene como objetivo encontrar tratamientos para el síndrome CTNNB1. Ellos saben que, independientemente de si Shreve es seleccionada o no, el éxito del tratamiento en la primera fase ayudará a que haya una segunda fase.
